常染色体显性多囊肾病(ADPKD)相关潜在基因特征的生物信息学分析

作者：韩君

来源：按摩与康复医学, 2022, 13(23): 61-65.

DOI：10.19787/j.issn.1008-1879.2022.23.016

• 常染色体显性多囊肾病
• 生物信息学
• 中心基因
• 罕见病
• 诊断

目的:探讨由瞬时受体电位通道相互作用多囊蛋白1(PKD1)和瞬时受体电位通道相互作用多囊蛋白2(PKD2)这两个基因的突变导致引起的常染色体显性多囊肾病(ADPKD)有关的枢纽基因。方法:从基因表达综合(GEO)数据库中提取数据集,蛋白互作网络(PPI)模块和中心基因通过Cytoscap进行分析。从GEO数据库中获得已发表的ADPKD数据集(GSE32586),以评估关键基因的表达水平和诊断价值。结果:在ADPKD和正常样本之间共筛选出1000个差异表达基因(DEGs)(556个上调的DEGs和444个下调DEGs)。基于PPI网络筛选出10个中心基因(CD44、MMP2、FGF2、MYC、COL1A1、CAT、EGF、FN1、JUN、ALB)。GSE32586中基因JUN上调明显其表达水平与整合分析相一致。结论:GSE32586的ROC分析显示,JUN对ADPKD患者可能有诊断价值,该中心基因可能是ADPKD的生物标志物,为ADPKD的辅助干预提供了治疗目标和调控方法。