肺多发结节囊性病变罕见原因结节性硬化症1例

作者：王平; 徐作军; 徐凯峰^*

来源：基础医学与临床, 2022, 42(09): 1424-1427.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2022.09.1424

• 弥漫性囊性肺疾病
• 肺淋巴管肌瘤病(PLAM)
• 多灶性小结节型肺泡细胞增生(MMPN)
• 结节性硬化症(TSC)
• 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂

目的 扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维，深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识。方法 报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程，并结合相关文献进行探讨。结果 进一步检查发现患者有心脏多发混杂密度影、肝内散在小结节、双肾多发结节占位、全身多发成骨病灶等多系统累及，肾结节行经皮穿刺活检病理示血管平滑肌脂肪瘤；结合患者皮肤散在小点片状色素脱失斑提示了TSC可能性；进一步外周血全外显子测序诊断为TSC。西罗莫司治疗后肺内病变好转。结论 成人多发囊性肺疾病和多结节肺病鉴别诊断应考虑TSC的可能性。深入认识TSC各系统表现对早诊断早治疗TSC至关重要。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院