目的报道1例FBN2基因新发杂合变异Beals-Hecht综合征病例。方法回顾分析1例Beals-Hecht综合征患儿的临床资料,并检索相关文献,总结其临床特征及基因型。结果患儿男,3个月28天,存在皱耳、多关节屈曲挛缩和下肢肌肉发育不良等表现。基因分析显示患儿FBN2基因有2个新发杂合变异c.2944T>G(p.C982G)和c.6518A>G(p.N2173S),均为错义变异。结论 Beals-Hecht综合征可累及多系统,基因检测有助于诊断。
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