1例胎儿唐筛18三体高风险孕妇产前羊水细胞X染色体STRs相关位点基因拷贝数、细胞核型分析

作者：龙若庭; 陈淑霞; 林萃; 罗华玉; 李恋湘; 李淑娜^*

来源：山东医药, 2021, 61(18): 15-19.

• 短串联重复序列
• 染色体核型
• 非整倍体
• 嵌合体
• 18三体综合征
• 羊水细胞

目的对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断。方法采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚合酶链反应(达瑞生物、瑞典Devyser紧凑型V3非整倍体检测试剂盒和中德美联AGCU19X-STRs多重荧光扩增试剂盒)扩增羊水细胞DNA,检测X染色体上STRs相关位点,测算基因拷贝数,并分析其羊水细胞染色体核型。结果该孕妇产前羊水细胞X染色体Xq13区基因存在2个拷贝,其他区域基因仅有1个拷贝。X染色体上DXS10159、DXS10164、DXS10162、DXS10079、DXS10074等5个位点上有不平衡双峰,而其余14个XSTRs位点均为单峰。羊水细胞染色体核型为46,X,+ma[r33]/45,X[67]。结论唐筛18三体高风险孕妇的羊水细胞丢失部分X染色体,羊水细胞染色体核型为46,X,+ma[r33]/45,X[67]嵌合体核型。

• 单位
  珠海市妇幼保健院