3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变

作者：杨勇; 李颂; 李航; 卜定方; 汪科; 涂平; 朱学骏

来源：北京大学学报(医学版), 2004, (05): 466-468.

DOI：10.19723/j.issn.1671-167x.2004.05.005

• 色素沉着异常/遗传学
• 基因
• 突变
• 系谱

目的 :检测国内 3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法 :PCR扩增 3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子 ,并行DNA测序。以 10 0例无关正常人作对照。结果 :PCR结合DNA测序发现 3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常 :家系A中第 32 2 0位碱基发生了C→T的杂合突变 ,对应 10 74位的精氨酸被半胱氨酸替代 ;家系B与家系C中发现的突变相同 ,为第 332 5位碱基发生了G→T的杂合突变 ,对应 110 9位的天冬氨酸被酪氨酸替代。家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变。结论 :此 3个遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变 ,突变可能使蛋白功能缺陷 ,导致临床上出现皮肤色素异常。

• 单位
  北京大学第一医院