摘要
目的 研究载脂蛋白E(APOE)基因的多态性在河南地区汉族人群中的等位基因频率和基因型频率,为心脑血管疾病的后续研究提供基础。方法 选取2016年7月至2020年12月期间河南金泰生物健康管理中心363例受检者资料进行回顾性研究,分析其基因多态性,最终得到受检者APOE基因2个SNP位点的基因型及其分布规律。结果 APOE基因的2个SNP位点在河南汉族人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。APOE基因共检测出了6种基因型,并得出了6种基因型各自的分布频率,其中E2/E2型为1.93%、E2/E3型为13.22%、E3/E3型为71.9%、E2/E4型为1.65%、E4/E4型为0.55%、E3/E4型为10.74%,APOE保护基因型、常见基因型和危险基因型的人群分别为15.15%,73.55%和11.29%,各基因型的分布频率在性别间的差异无统计学意义。河南地区受检人群的APOE基因分型频率与梅州、北京的比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 飞行时间质谱技术操作简便、准确率高,适用于基因多态性检测;河南人群中APOE基因的分型不受性别影响,并具有一定的地域特点。