SP-B外显子4(T131I)位点与蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征相关性研究

作者：胡亚楠; 张亚昱; 刘春丽; 刘春枝; 梅花; 王晶; 新春

来源：临床儿科杂志, 2016, 34(11): 846-849.

• 呼吸窘迫综合征
• 肺表面活性蛋白B
• T131I位点
• 基因多态性
• 新生儿

目的探讨SP-B外显子4(T131I)位点与内蒙古西部地区新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选择于2009年9月-2016年2月住院诊断为NRDS的蒙古族早产儿86例作为病例组,选择同期未发生NRDS的蒙古族早产儿86例作为对照组。应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析技术及基因测序技术检测SP-B基因exon4区域上有无突变,以及T131I位点的基因型、等位基因分布。结果在所有研究对象中,SP-B基因exon 4区域无突变发生,T131I位点基因型均可检出3种基因型,即CC、CT、TT,病例组所占比例分别为58.1%、27.9%、14.0%,对照组分别为40.7%、43.0%、16.3%,两组基因型分布的差异无统计学意义(χ2=5.57,P=0.062);病例组C等位基因频率为80.2%,高于对照组(64.0%),差异有统计学意义(χ2=11.33,P<0.001)。结论 SP-B基因外显子4(T131I)位点基因多态性可能是蒙古族NRDS易感基因之一。

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院