非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告

作者：华瑛; 王芳; 赵卫红; 卢薇薇; 张宏文; ***; 丁洁; 卢新天

来源：北京大学学报(医学版), 2008, 40(2): 160-164.

DOI：10.3321/j.issn:1671-167X.2008.02.011

• 肌球蛋白重链
• 基因
• 突变
• 血小板减少
• 包涵体

目的:提高对非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9, nonmuscle,MYH9)突变相关疾病的认识.方法:报告一个MYH9相关疾病家系的临床及实验室检查资料,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞姬染色),外周血超微结构检查,流式细胞术分析血小板膜糖蛋白,应用逆转录-聚合酶链反应和直接测序的方法分析MYH9 mRNA,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析MYH9

• 单位
  北京大学第一医院