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摘要
目的 检测中国人非综合征性语前聋患者肌球蛋白 15a型基因 (myosin 15a基因 )的突变。方法 收集非综合征性语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ,散发患者 31例 ,健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增myosin 15a基因的部分外显子 ,单链构象多态分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序。结果 在 2个患者中检测出myosin 15a基因 3号外显子的 36 5 8号核苷酸G→A杂合突变 ,在家族中的正常人也发现了该突变 ,但在对照组未发现该突变。该新突变发生在myosin 15a分子运动区 ,导致编码的myosin 15a蛋白运动区 12 2 0位的甘氨酸改变为精氨酸 (G12 2 0R)。序列分析表明该基因突变很可能是myosin 15a基因一个与耳聋无关的多态现象。结论 目前我们未能在中国非综合征性语前聋患者中检测到myosin 15a致聋突变 ,该基因的其它外显子有待进一步的研究
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