新生儿氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例

作者：桑田; 董丁丁; 杨艳玲; 朱志军; 王颖^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(05): 468-469.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2022.05.023

• 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
• CPSⅠ基因
• 高氨血症
• 肝移植

本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ(carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ, CPSⅠ)缺乏症, 患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差, 血氨最高514 μmol/L, 全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异, 经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转, 但喂养困难、生长迟缓, 于4月龄接受肝移植手术, 随访至2岁, 智力运动及体格发育正常。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院; 北京大学第一医院