多发性内分泌腺瘤病1型合并马凡综合征家系的临床研究

作者：陆淋丽; 梁景童; 余雪婷; 赵静; 鞠海兵^*

来源：联勤军事医学, 2023, 37(12): 1003-1035.

DOI：10.13730/j.issn.2097-2148.2023.12.003

• 多发性内分泌腺瘤病1型
• 马凡综合征
• 全外显子测序
• 原纤维蛋白1基因

目的 通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的临床特征，进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法 收集1例诊断为MEN1合并MFS先证者的病例资料，并对家系3名成员行全外显子测序(whole-exome sequencing, WES),对致病基因行Sanger验证。结果 高通量测序结果提示先证者及其儿子MEN1基因上发现新的致病性杂合变异c.125dup,先证者及其儿子原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因上发现新的致病性杂合变异c.4621C>T。结论 本研究报告了同时患有包括MEN1和MFS的患者及其家系，扩展了MEN1和MFS致病基因突变谱，为该家系的后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据。

• 单位
  云南省阜外心血管病医院