PAX9突变非综合征型先天缺牙患者的缺牙表型分析

作者：叶依婷; 刘浩辰; 韩冬; 冯海兰^*

来源：口腔颌面修复学杂志, 2019, 20(03): 151-155.

DOI：10.19748/j.cn.kqxf.1009-3761.2019.03.006

• PAX9突变
• 先天性缺牙
• 表型分析

目的:探讨PAX9突变相关的临床表型,并尝试分析PAX9突变患者的恒牙先天缺失分布特征。方法:从Pubmed数据库检索截止至2018年2月的相关文献,文献报道了明确为PAX9突变导致先天缺牙的病例,将其缺失牙位记录汇总,进一步分析缺牙表现及对比不同牙位缺失率。结果:PAX9突变导致先天缺牙基本呈左右对称,故合并进一步分析。在不计第三磨牙情况下,第二磨牙缺失率(上颌:78. 8%;下颌:79. 2%)最高,上颌中切牙(5. 4%)、下颌尖牙(4. 6%)及下颌第一前磨牙(5. 0%)缺失率最低;除了第二磨牙外,其余牙位上下颌缺失率有统计学差异;上颌侧切牙为PAX9突变导致牙齿形态异常的好发牙位。结论:PAX9突变的表型分析明确了突变导致的缺牙表型特征,并有助于了解PAX9在牙齿发育中的作用。

• 单位
  北京大学