唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

作者：魏瑗; 刘朝晖; 张爱青; 叶振亚; 虞兰; 赵扬玉

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, 18(03): 59-61.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.03.025

• 唐氏综合征
• 产前诊断
• 胎儿生长受限
• 超声筛查 Down′s syndrome
• Prenatal Diagnosis
• Fetal growth restriction
• Ultrasound scan

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点,探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例,单纯因高龄行染色体检查12例,超声诊断畸形3例,超声异常5例。年龄小于35岁22例,其中唐氏征筛查高危8例,超声异常2例,畸形10例,超声异常伴有唐氏征筛查高危1例,1例孕期无异常发现,分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者,1例拒绝随访,1例发生胎死宫内,3例存活并发生胎儿宫内发育受限,1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的,超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义,NT增厚的患者积极...

• 单位
  北京大学第三医院