血清学和分子生物学鉴定罕见p表型——附1例报告

作者：赵梓昕; 许先国; 洪小珍; 王志江; 李茜; 李秋进; 高力立; 彭沫溱; 罗臻; 苏品璨^*

来源：中国输血杂志, 2019, 32(11): 1116-1120.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2019.11.007

• p表型
• k(抗-Tja)" name="keyword">抗-PP1Pk(抗-Tja)
• A4GALT基因
• P血型

目的鉴定并分析P1Pk血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1Pk血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝胶法完成不规则抗体筛查、抗体鉴定及抗体效价测定试验;采用聚合酶链式反应直接测序法(PCR-SBT)进一步对先证者基因组DNA作P1Pk血型相关的A4GALT基因PCR扩增和DNA序列分析。结果先证者血清学检测:O型、RhD阳性;血清中检出抗-PP1Pk(抗-Tja),IgM室温效价及IgG效价为64和128;血清学鉴定试验:确认为罕见的p表型。DNA测序:先证者A4GALT基因编码区存在c.559G>C及c.903C>G纯合突变。结论先证者体内存在IgM和IgG混合性质的高效价抗-PP1Pk,A4GALT基因c.559G>C突变(p.Gly187Arg变异)可能是其形成p表型及产生抗-PP1Pk抗体的分子基础。

• 单位
  云南昆明血液中心; 浙江省血液中心