Nonaka肌病的GNE基因突变研究

作者：王朝霞; 高云鹰; 张英; 卜定方; 袁云

来源：中风与神经疾病杂志, 2006, (2): 201-203.

DOI：10.3969/j.issn.1003-2754.2006.02.024

• Nonaka肌病
• 远端型肌病伴镶边空泡
• 隐性遗传性包涵体肌病
• GNE基因

目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点.方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查.结果例1在GNE基因外显子8出现1525C→T纯合突变;例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变,上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176

• 单位
  神经内科; 中心实验室; 北京大学第一医院