1例第二性征正常的SRY阳性46,XX 性发育异常男性不育症患者

作者：赛丁·赛麦提; 盛娟; 邹科; 王爱武; 袁萍^*

来源：中国男科学杂志, 2023, 37(02): 70-74.

• 46,XX性发育异常
• 无精子症
• Y染色体微缺失
• 全外显子组测序

目的 探索46, XX性发育异常(46, XX DSD)男性不育症患者的遗传病因。方法 收集1例46,XX性发育异常男性不育症患者的临床资料，并对患者进行多种遗传学方法的检测，包括染色体核型、Y染色体微缺失以及全外显子组测序。结果 本例46, XX DSD患者，具有正常男性第二性征，多次精液检查为无精子症，完善影像学检查，睾丸病理示：精母细胞阻滞型生精障碍。Y染色体微缺失检查示：SRY阳性而无精子症因子(azoospermia factor, AZF)a、b、c全部区域均缺失。全外显子组测序提示：患者存在Yp11.2和Yq11.21染色体区域，而Xp22.33染色体区域存在54个单核苷酸变异位点连续纯合现象。结论 本案例采用新的分子遗传检测方法，诊断了1例正常第二性征的46, XX睾丸型DSD(SRY阳性),为该病临床诊断提供新思路。

• 单位
  广东省第二人民医院; 中山大学孙逸仙纪念医院; 喀什地区第一人民医院