Y染色体丢失在多发性骨髓瘤患者中的临床意义

作者：马艳婷; 沈敏娜; 陈朴; 姜惠琴; 黄斐; 张春燕^*; 潘柏申; 王蓓丽; 郭玮

来源：中华检验医学杂志, 2023, 46(06).

• 多发性骨髓瘤
• Y染色体
• 预后

目的探究Y染色体丢失(LOY)在多发性骨髓瘤(MM)患者中的风险分层及预后意义。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月复旦大学附属中山医院收治的193例男性初诊MM患者的临床资料, 根据初诊染色体核型结果分成正常核型组(178例)与伴LOY核型组(15例)。采用秩和检验、2×2列联表卡方检验和独立样本t检验比较2组间肝肾功能、免疫组化和细胞遗传学等实验室检查结果、治疗疗效及生存预后等情况, 通过生存分析及Cox回归探究LOY的临床预后。结果初诊男性MM患者LOY的发生率为8%(15/178)。伴LOY组的修订的国际分期系统(R-ISS)Ⅲ期患者比例(8/15)高于正常核型组(40/178)(χ2=7.052, P<0.01), 且发生1q21扩增的比例(10/13)高于正常核型组(77/162)(χ2=4.159, P<0.05)。正常核型组在完成第4周期化疗后达到完全缓解(CR)/严格意义的完全缓解(sCR)的比例(63/171)高于伴LOY组(1/15)(χ2=5.564, P<0.05), 发生疾病进展(PD)的比例(16/171)也低于伴LOY组(4/15)(χ2=4.306, P<0.05)。伴LOY组MM患者的2年无进展生存期(PFS)较正常核型组短(Z=?3.201, P<0.01)。单因素生存分析结果显示, 肌酐≥93 μmol/L、β2微球蛋白(β2-MG)≥4.0 mg/L、血清游离轻链比值(sFLC)<0.06、骨髓浆细胞(BMPC)比例≥30%、R-ISS Ⅲ期、化疗4周期后未达CR/sCR及伴LOY、1q21扩增、P53缺失和t(4;14)遗传学异常的初诊MM患者PFS缩短(P均<0.05);Cox回归分析显示, 肌酐≥93 μmol/L(HR=4.460, 95%CI 1.615～12.314, P=0.004)、sFLC<0.06(HR=2.873, 95%CI 1.206～6.849, P=0.017)、化疗4周期后未达CR/sCR(HR=3.522, 95%CI 1.437～8.634, P=0.006)及伴LOY(HR=3.485, 95%CI 1.473～8.249, P=0.006)为影响初诊MM患者PFS的独立危险因素。结论 LOY对初治MM患者的疗效与预后有重要的临床意义, 是不良预后的独立危险因素, 或可成为新型的临床评估指标。

• 单位
  复旦大学附属中山医院