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摘要
<正>耳的先天性畸形源于第一、二鳃弓及第一鳃沟发育不良,涉及外耳(耳廓)、中耳和内耳,可单独发生或联合出现,是耳科常见的出生缺陷。临床表现为不同程度的耳廓畸形,影响容貌;外耳道狭窄或闭锁、中耳及听骨链发育不良或畸形引起传导性聋,影响听力及言语发育。部分患者是综合征的表现之一,如Goldenhar、Treacher-Collins、Branchio-Oto-Renal综合征等。绝大多数患者为散发,其发生机制尚未阐明,致病原因仍存在广泛争议。在日本和印度的发病率比较高,一般为1:1200～1:4000。我国1978年的统计结果显示1:3439,先天性小耳畸形中男性的发病率高
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