颅腕跖综合征又名弗里曼-谢尔顿综合征, 也称口哨综合征, 是一种肌病性远端关节挛缩症, 发病率为百万分之一, 目前国内可查阅到的报道仅2例。本文报告1例以口哨面容、马蹄内翻足、远端关节挛缩畸形为主要表现的颅腕跖综合征患儿, 以加强临床医生对该病的认识。
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