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摘要
性发育障碍是成因复杂、临床表型多样的一类疾病。不同病因可有相同或相似的临床表现,同一病因发生时间不同或影响程度不同所致的临床表型差异很大,给诊断带来一定困难。早期确定诊断不仅可以明确患儿性别,还直接影响治疗策略和预后。文章结合近年来性发育和分化的分子生物学和遗传学研究进展,介绍性发育障碍新的分类标准、不同病因的临床特征以及诊断和鉴别程序。[临床儿科杂志,2007,25(12):965-970]
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性发育障碍是成因复杂、临床表型多样的一类疾病。不同病因可有相同或相似的临床表现,同一病因发生时间不同或影响程度不同所致的临床表型差异很大,给诊断带来一定困难。早期确定诊断不仅可以明确患儿性别,还直接影响治疗策略和预后。文章结合近年来性发育和分化的分子生物学和遗传学研究进展,介绍性发育障碍新的分类标准、不同病因的临床特征以及诊断和鉴别程序。[临床儿科杂志,2007,25(12):965-970]
