高通量测序技术在流产物遗传学检测中的应用

作者：秦凤金; 路晓燕; 崔萍; 唐培红; 牛刚; 张建海^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2019, 11(01): 38-41.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2019.01.009

• 测序技术
• 拷贝数变异
• 流产物

目的探讨自然妊娠流产组织染色体异常情况,以及高通量测序技术胚胎停育中的应用价值。方法采用高通量测序技术对97例胚胎停育样本进行染色体拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检测,用相应软件对测序结果进行分析,并将检测数据与基因变异数据库(database of genomic variants,DGV)、人类染色体变异数据库(database of chromosomal imbalance and phenotype in humans using ensembl resources,DECIPHER)和在线人类孟德尔遗传数据库(online Mendelian inheritance in man,OMIM)进行比对,确定CNVs类型及临床意义。结果 97例标本93例成功检测获得高通量测序结果,测序检出率95.88%,检测出染色体数目异常47例,拷贝数变异23例,其中5例为致病性变异,18例为多态或致病意义不明。结论染色体异常是胚胎停育的最重要原因,高通量测序技术可以快速准确的检测出常规染色体异常,同时能够检测出常规染色体核型分析无法发现的致病性微失衡,推荐临床上使用对流产物进行测序技术检测查找流产原因。

• 单位
  胜利油田中心医院