遗传性耳聋患者的SLC26A4基因热点突变检测

作者：沈姗姗; 徐志勇; 刘明; 高国凤; 刘畅; 胡玉华; 林一; 张阮章; 王沙燕

来源：中国妇幼保健, 2011, (17): 2647-2649.

• SLC26A4基因
• 耳聋
• 突变 SLC26A4 gene
• Hearing loss
• Mutation

目的:对29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的42例重度~极重度耳聋患者及父母进行SLC26A4基因的exon7+8、exon10与exon19测序,探讨耳聋患者的病因及热点突变的临床作用和意义。方法:收集29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、听觉脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对29个耳聋家系中的42例患者及家系成员和正常对照组105例进行SLC26A4 exon7+8、exon10与exon19基因检测。结果:SLC26A4基因突变热点中发现2种突变,即IVS7-2A>G和T410M。一家系患者中出现IVS7-2A>G纯...

• 单位
  深圳市人民医院; 暨南大学