<正>病例孕妇,28岁,孕2产0。既往于孕12 W胚胎停育流产,夫妻双方遂行基因检测,结果正常。此次孕16 W行唐氏筛查,18-三体综合征风险率为临界值,无创DNA检查结果正常。孕妇于24 W+5来我院行常规中孕期产前筛查。胎儿超声检查见:胎儿丘脑前方脑中线中断,可见脑室相通,呈马蹄形;透明隔腔未显示,第三脑室显示欠清,小脑蚓部偏小