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摘要
Cowden综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多发性错构瘤为特征,该病患者甲状腺、乳腺、子宫内膜等恶性肿瘤的发生率明显增高。本文报道了1例中国女性Cowden综合征患者,该患者既往有皮肤脂肪瘤、甲状腺结节、乳腺癌、子宫肌瘤病史。此次入院后检查发现患者面部散在小丘疹,肢端角化,内镜示食管、胃、十二指肠、结肠和直肠多发息肉,术后确诊进展期胃癌。基因检查结果示该患者存在PTEN基因1003位由C到T的点突变。对于怀疑Cowden综合征的患者,应进行详细的体检,尽可能行消化道内镜等检查,完善PTEN基因突变的检查。
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单位北京朝阳医院; 首都医科大学
