染色体1p36缺失综合征2例诊断及随访

作者：刘慧丽; 王丽丽; 高学仁; 余永国; 范燕洁

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(05): 356-359.

• 1p36缺失综合征
• 矮小
• 发育落后
• 染色体微阵列分析技术

目的探讨1p36缺失综合征的临床特征。方法应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量。结果患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落后;应用CMA发现2例患儿1p36.33-1p36.32区域均有缺失,例1女性患儿为1 757kb的杂合缺失,例2男性患儿为2 533 kb的杂合缺失,均确诊为1 p 36缺失综合征。例1女性患儿自7岁起长期随访身高增长,发现其12岁起身高曲线自-2SD向下偏离。结论 1p36缺失综合征有典型面容特征,智力障碍,尤其是语言发育落后,矮小。女性患者可能因青春期中期身高增速减缓而导致终身高矮小。CMA有助于明确诊断。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所