中国汉族人群CYP2D6、CYP3A5、CYP1A2基因多态性研究

作者：张仁云; 杨楹; 邹连勇; 裴可灵; 景双春; 王仁峰^*; 王洪军^*

来源：精神医学杂志, 2018, 31(02): 129-132.

• CYP2D6
• CYP3A5
• CYP1A2
• 多态性
• 基因型
• 等位基因频率

目的本研究旨在确定药物代谢相关酶CYP2D6、CYP3A5、CYP1A2基因的遗传多态性,研究常见的等位基因CYP2D6*2、*10、*14、CYP3A5*3、CYP1A2*1C在汉族人群中人群中的分布。方法用荧光原位杂交(FISH)检测基因多态性。结果 CYP2D6*10等位基因是最常见的变异(47.52%),且高于白种人(P<0.05),其次为*1等位基因(34.65%),*2等位基因(14.36%),*14(3.47%)且高于既往中国的研究(P<0.05),CYP2D6*1010(IM),*110(EM)和*11(EM)基因型最多,占中国汉族人群的29.70%、25.75%和17.82%,没有发现*1414。CYP3A5*3和CYP1A2*1C分别是最常见的等位基因(72.08%和41.07%),*33(PM)是CYP3A5最常见的基因型(57.50%),1A/1A是CYP1A2(40.48%)最常见的基因型,并且和1A/1C基因型非常接近(36.90%)。而在性别的比较中发现,男性CYP2D6以EM为主,CYP1A2以UM为主;女性CYP2D62D6以IM为主,CYP1A2以IM和PM为主,而CYP3A5的基因型性别的差异不明显。结论在中国汉族人群中CYP2D6仅发现正常代谢型(EM)和中间代谢型(IM),且以正常代谢型为主,CYP3A5以慢代谢型(PM)为主,CYP1A2以超快代谢(UM),中间代谢(IM)为主,且两个基因型接近。CYP2D6和CYP1A2代谢型存有性别差异。

• 单位
  山东省精神卫生中心