台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查资料分析

作者：郑新灵^*; 叶少燕; 祝莎莎; 许鹿舫; 罗丽丹; 季燕

来源：预防医学, 2020, 32(02): 187-189.

DOI：10.19485/j.cnki.issn2096-5087.2020.02.022

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 新生儿筛查
• 检出率

目的了解2015—2018年台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检出情况,为预防新生儿G6PD缺乏症发病提供依据。方法采用荧光定量分析法初筛G6PD酶活性,可疑病例电话召回复查。采用静脉血红细胞G6PD酶活性测定或G6PD/6PGD比值法确诊G6PD缺乏症并随访。描述性分析G6PD缺乏症检出情况及随访结果。结果2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症筛查率为99.36%。其中可疑G6PD缺乏症病例1 972例,可疑阳性率为6.80‰;召回1 900例,召回率为96.35%;确诊G6PD缺乏症457例,检出率为1.58‰。本地户籍新生儿G6PD缺乏症检出率为0.94‰,低于外地户籍新生儿的3.27‰(P<0.05)。初筛召回G6PD酶活性≤2.0 U/g血红蛋白的病例1 089例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为43.45‰,高于女婴的13.33‰(P<0.05)。初筛召回G6PD酶活性2.1～2.6 U/g血红蛋白811例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为3.26‰,低于女婴的6.28‰(P<0.05)。G6PD缺乏症随访308例患儿,均发生不同程度黄疸,其中114例因黄疸接受住院治疗,占37.01%;无胆红素脑病发生。结论 2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症检出率为1.58‰,外地户籍新生儿检出率高于本地户籍新生儿,初筛G6PD酶活性检出率存在性别差异。