MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展

作者：龚巍; 冯永; 宋剑; 马璐

来源：听力学及言语疾病杂志, 2022, 1-4.

• Waardenburg
• 综合征

<正>Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传~([1]),主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4),其临床表型及基因型均具有异质性,各型不同的临床表现及目前已明确的遗传学基础已得到公认。

• 单位
  南华大学; 中南大学湘雅医院