KIF5C基因突变导致神经发育障碍研究进展

作者：陈亦儒; 陈文雄^*

来源：中国儿童保健杂志, 2023, 31(02): 171-232.

• KIF5C基因
• 基因突变
• 驱动蛋白
• 神经发育障碍
• 儿童

KIF5C基因是神经发育障碍如孤独症的相关候选基因。KIF5C基因编码KIF5C驱动蛋白，帮助沿微管长距离顺行运送神经突成熟所需要货物，对神经元发育重要。驱动蛋白包括头部马达结构域、茎部二聚化结构域、及尾部结构域。头部马达结构域外显子区是基因突变常见区域，偶见内含子突变报道；c.709G>A是热点突变位点，造成p.Glu237Lys氨基酸突变。KIF5C基因突变造成儿童常见神经发育障碍包括皮质发育畸形、小头畸形、癫痫、发育迟缓/智力障碍，及孤独症样特征等；KIF5C基因突变造成相关障碍的机制尚未明了，可能通过影响马达结构域水解ATP能力；深入研究致病机制及寻找新的疾病治疗靶标重要；KIF5C基因治疗有待进一步研究。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心; 神经内科; 广州医科大学