伴JAK3基因突变的普通变异型免疫缺陷病1例

作者：蔡薇; 王芳婷; 马亮亮^*

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(01): 79-79.

• 普通变异型免疫缺陷病
• 正常参考值
• 免疫球蛋白
• 基因突变

患者, 男, 20岁, 因"反复瘀斑3个月"于2020年10月就诊于我院。患者于入院前3个月无明显诱因出现皮肤多处瘀斑, 可自行消退, 未在意。此后反复发作, 2个月前就诊于外院, 血常规:WBC 8.41×109/L, HGB 162 g/L, PLT 5×109/L, 免疫球蛋白IgG 4.57 g/L(正常参考值7～16 g/L), IgA 0.38 g/L(正常参考值0.7～4.0 g/L), IgM 0.36 g/L(正常参考值0.4～2.3 g/L), 完善骨髓穿刺等检查诊断"免疫性血小板减少症", 给予重组人促血小板生成素(TPO)15 000 U/d联合艾曲泊帕25 mg/d口服, 2周后血小板计数升至160×109/L, 此后以艾曲泊帕25 mg/d维持治疗。2020年10月瘀斑再发而入住我院。起病以来无发热, 否认肝病史和特殊家族史。入院后复查血常规:WBC 7.05×109/L, HGB 157 g/L, PLT 6×109/L。网织血小板31%, 球蛋白20.2 g/L, IgG 5.15 g/L, IgA 0.54 g/L, IgM 0.38 g/L, 肝炎病毒学、甲状腺功能、风湿免疫相关抗体、淋巴细胞亚群、调节性T细胞(Treg)比例均无异常。流式细胞术检测血浆T细胞相关细胞因子(IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、INF-γ和IL-17A)浓度无异常。肺CT和腹部彩超无异常。骨髓细胞形态学检查:增生活跃, 粒系、红系、淋巴系形态和比例未见异常, 全片见巨核细胞1515个, 颗粒巨核细胞为主, 未见产板巨核细胞, 提示巨核细胞成熟障碍。染色体核型46,XY[4]。追问病史, 患者自幼体弱, 10岁前几乎每月均发生"感冒或发热", 患者近3年多次血生化检查示球蛋白14～18 g/L(正常参考值20～40 g/L)。患者父母均无免疫球蛋白和血常规异常。

• 单位
  大连医科大学附属第一医院