以长节段脊髓病变为主要表现的儿童生物素酶缺乏症1例并文献复习

作者：任长红; 张思源; 任晓暾^*; 刘志梅; 陈兰琴

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(12).

• 生物素酶缺乏症
• 脊髓病
• 生物素
• 儿童

目的探讨以脊髓病变为主要表现的生物素酶缺乏症(BTD)儿童的临床特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2020年确诊的1例以长节段脊髓病变为主要表现的BTD患儿的临床及影像学表现;并以"biotinase deficiency""pediatric""spinal cord""myelopathy""myelitis""生物素酶缺乏症""脊髓"为检索词, 检索 PubMed、中国知网、万方数据库建库至2021年8月的相关文献并进行总结。结果患儿男性, 3岁5月龄, 以"反复喘息2年, 肢体无力2月余"入院。体格检查发现头发稀疏、微黄卷曲, 全身皮肤略粗糙, 四肢瘫痪。既往运动发育稍落后。血乳酸正常, 脑脊液乳酸水平升高(5.67 mmol/L), 头颅磁共振成像提示延髓略肿胀, 中脑、脑桥背侧、延髓、中脑导水管、四脑室周围脑实质、双侧视束T2WI及液体衰减反转恢复序列稍高信号。脊髓磁共振成像(MRI)示全段脊髓肿胀, 可见广泛片状T2WI高信号。尿酮体、3-羟基异戊酸增高。生物素酶活性为0.27 pmol/min(3 mm血斑), 为正常均值对照的7 %。全外显子测序分析结果示患儿BTD基因存在c. 284T>A(p.I95N)纯合变异, 父母均杂合携带。口服生物素后随访6个月, 患儿遗留下肢轻瘫。文献检索到共14篇英文文献、2篇中文文献, 纳入18例BTD患者, 起病年龄2个月～15岁(中位起病年龄4岁), 其中11例头颅MRI异常, 均存在脑干受累, 6例视神经和(或)视交叉受累;18例脊髓MRI异常均为长节段受累, 多累及颈胸段, 3例累及脊髓全段。12例曾应用免疫治疗, 6例有部分疗效, 6例完全无效。加用生物素治疗后, 仍有12例患儿遗留神经系统后遗症。结论对于亚急性起病的长节段脊髓病变的患儿, 无论起病年龄大小, 都需警惕BTD的可能, 及时完善生物素酶活性测定和基因检测, 早期诊断并正确治疗可减少神经系统后遗症。

• 单位
  北京市大兴区人民医院; 神经内科; 首都医科大学附属北京儿童医院