以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症一例并文献复习

作者：杨灿; 李学斌; 孙春悦; 刘瑞寒; 魏善英; 李秋波^*

来源：国际儿科学杂志, 2023, 50(08).

• 儿童
• 甲基丙二酸血症
• 同型半胱氨酸
• 静脉窦血栓

目的探讨以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)的临床表现和基因学特点。方法对济宁医学院附属医院儿科收治的1例晚发型合并型MMA患儿的临床资料进行回顾性分析, 并通过检索Pubmed、NCBI、CNKI和万方数据知识服务平台等数据库进行文献复习。结果患儿, 男, 10岁, 因"头痛、呕吐1 d"就诊, 阵发性头痛, 以枕部、右侧颞部为著, 伴恶心、频繁呕吐。血清同型半胱氨酸增高, 先天性代谢缺陷尿筛查提示乳酸和甲基枸橼酸增高, 颅脑磁共振静脉成像考虑静脉窦血栓。基因提示MTHFR杂合突变, 全部基因外显子区域二代测序发现HCFC1基因半合子变异。文献复习共检索到24例cblX型MMA相关报道。另有1例晚发型MMA患儿合并脑静脉窦血栓, 未行基因检查。结论 X染色体隐性遗传的cblX型MMA比较少见, c.4442C>T位点突变则更为罕见。MMA起病隐匿, 表现多样, 不易被诊断。以脑静脉窦血栓起病需注意同型半胱氨酸的改变, 并警惕是否为MMA。

• 单位
  济宁医学院; 济宁医学院附属医院