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摘要
甲基化CpG结合域(methyl-CpG-binding domain,MBD)蛋白家族在基因的转录调控中发挥重要作用。MBD蛋白功能的实现需要蛋白的MBD结构域和基因组的甲基化CpG位点,它们通过异染色质的形成,组蛋白去乙酰化以及DNA甲基化修饰,进而产生基因表达抑制作用。但是,一些MBD蛋白也可以结合非甲基化DNA,并通过蛋白其他的结构域或者与核小体重塑及去乙酰化酶(nucleosome remodeling deacetylase,NuRD)/Mi-2复合物的相互作用来发挥转录激活作用和多向分化潜能。MBD蛋白发生基因突变或异常表达会引起多种疾病,包括神经系统疾病、癌症和慢性乙型肝炎。本文总结了MBD蛋白家族核心成员的主要功能及与相关疾病的关系。
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单位解放军总医院
