智力障碍和发育迟缓患儿染色体核型分析

作者：黄鑫; 孙艳利; 钟倩倩; 张磊^*

来源：中国研究型医院, 2021, 8(06): 66-69.

DOI：10.19450/j.cnki.jcrh.2021.06.017

• 染色体
• 发育迟缓
• 智力低下
• 核型分析

目的分析儿童智力低下、生长发育障碍与染色体疾病之间的关系。方法搜集2018年6月至2019年6月于我院进行遗传咨询,有智力障碍或生长发育迟缓、特殊面容及其他先天畸形等症状306例儿童为研究对象,进行回顾性分析。常规采取人体外周血淋巴细胞培养3d,G显带分析核型,必要时结合C显带和N显带进行核型分析。结果 306例中,染色体核型异常62例,异常检出率为20.26%;其中常染色体异常41例(13.40%),性染色体异常9例(2.94%),染色体多态12例(3.92%)。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力障碍以及先天畸形的主要原因之一,染色体检查对疑似病例筛查具有重要意义。