KLKB1基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性

作者：汪敏讷; 许小毛; 翟振国; 孙亮; 方保民; 肖飞; 郭健

来源：中国医学科学院学报, 2015, 37(03): 274-278.

• 单核苷酸多态性
• 肺血栓栓塞症
• KLKB1
• 血浆前激肽释放酶

目的研究KLKB1基因单核苷酸多态性(SNPs)与肺动脉栓塞症(PTE)的关联。方法以确诊的95例PTE患者为PTE病例组,以90名健康体检者为对照组,采用χ2检验、Logistic回归分析对SNP位点的基因型频率、等位基因和单倍体型进行相关性分析,并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。结果 rs3733402位点的基因型频率在PTE病例组和健康对照组间的分布差异有统计学意义(P=0.041),KLKB1基因区域rs2292423、rs4253325和rs3733402 3个位点组成的GTG单倍型分布在PTE组和健康对照组间差异有统计学意义(P=0.040)。结论汉族人群KLKB1基因区域中的rs3733402位点与PTE的遗传易感性相关。

• 单位
  卫生部临床检验中心; 中国医学科学院北京协和医学院; 北京医院; 首都医科大学附属北京朝阳医院