急性早幼粒细胞白血病JAK1基因突变的研究

作者：尹佳; 孙爱宁; 田孝鹏; 杨晓飞; 程文秀; 仇惠英; **沛; 陈苏宁

来源：中国血液流变学杂志, 2015, 25(3): 282-285.

DOI：10.3969/j.issn.1009-881X.2015.03.010

• 急性早幼粒细胞白血病
• JAK1基因突变
• DNA突变分析

目的：探讨JAK1基因在急性早幼粒细胞白血病（APL）患者中的突变情况及其临床意义。方法收集2005年2月—2010年1月收治的86例初治APL患者标本，采用基因组DNA-PCR及测序方法分析骨髓单个核细胞中的JAK1基因的突变情况及临床特征。结果86例患者仅在1例中发现同义突变，此外，分别在JAK1基因的277、655和677密码子存在多态性，这些多态性及同义突变均为首次发现。结论 JAK1基因突变在APL中罕见，在其发病中可能起较小作用，首次发现多态性及同义突变的作用有待进一步研究。

• 单位
  苏州大学附属第一医院