<正>病例资料患者,女,7岁。2011年7月和8月两次无明显诱因突然摔倒在地,头部先着地,伴意识不清,面色青紫,双眼紧闭,四肢强直,小便失禁,过程持续2~3min后缓解,不伴发热、呕吐等不适。专科检查:神清,反应可,前额突出,脸圆眼大,可见唇腭裂术后瘢痕,发髻稍低,颈项较短。四肢短小,可见爪形手,通贯掌。双手诸骨较短小,其中以双手第1指远端,