NBS1基因是一种重要的DNA双链修复相关基因,对维持基因组稳定性及防止细胞癌变具有非常关键的作用。近年研究发现NBS1基因的突变、SNP基因型以及NBS1蛋白表达改变与肿瘤的发生风险和预后有关,本文对此作一综述。