<正>乳腺癌(BC)及妇科恶性肿瘤(如子宫颈癌、输卵管肿瘤、子宫内膜癌和绒毛膜癌等)是遗传和获得性突变、转录偏差和表观遗传因素影响的基因组改变的结果[1-6]。了解BC及妇科恶性肿瘤的基因组和分子基础对发现用于筛查和预防的生物标志物及开发更有效的药物靶点治疗策略至关重要。运用传统的Sanger测序技术(即第一代测序技术)分析实体肿瘤的遗传表征仅涉及小且单一的DNA片段分析,对于同时进行多个基因的测序是有限、耗时且昂贵的[7]。