嗜铬细胞瘤和副神经节瘤分子生物学机制及分型研究进展

作者：朱诞旦; 祝宇^*

来源：现代泌尿生殖肿瘤杂志, 2019, 11(06): 321-326.

DOI：10.3870/j.issn.1674-4624.2019.06.001

• HIF
• PGL
• 体细胞突变
• 驱动基因
• 胚系突变
• PCC
• 分子分型
• 嗜铬细胞瘤
• 家族性
• Wnt
• 肿瘤抑制作用
• 甲基化水平
• 分子生物学机制
• β连环蛋白
• 分型研究
• 副神经节瘤

<正>嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PCC)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)是一类罕见的神经内分泌肿瘤,分别起源于肾上腺髓质和肾上腺外交感、副交感神经节中的嗜铬细胞。大部分PCC/PGL被认为是良性的,但有约10%～15%为恶性,可出现转移,转移部位包括骨、肝、肺、淋巴结等[1],目前尚无统一诊断标准可应用于PCC良恶性的病理学诊断。PCC/PGL的遗传相关性在所有内分泌肿瘤中最高,已知有至少12种遗传综合征与PCC/PGL相关,已明确的驱动基因至少有15种[2-4],约40%的PCC/PGL存在12种基因之一的胚系突变[2,4],且

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院