纳米孔基因测序技术在DNA甲基化修饰检测中的应用研究进展

作者：谢水莲; 袁丰华; 李梦婷; 万绍贵^*

来源：基因组学与应用生物学, 2022, 41(04): 927-934.

DOI：10.13417/j.gab.041.000927

• 纳米孔基因测序技术
• DNA甲基化
• 5-甲基胞嘧啶

DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰类型之一，其中哺乳动物基因组中最常见的5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine, 5mC)甲基化修饰参与了许多重要的生命活动，其含量的异常与疾病，尤其是癌症的发生发展密切相关。当前检测5mC修饰最常用的方法是基于亚硫酸氢盐转化的第二代基因测序技术，该方法虽然转化效率高且测定准确，但仍然存在不足之处，包括DNA分子降解、处理过程繁杂、测序读长较短、检测特异性不高等。近些年发展起来的纳米孔基因测序技术凭借其能对DNA修饰直接进行检测，且具有读长长、通量高、速度快等特点，在DNA表观遗传修饰检测方面展现了良好优势。本文对DNA的5mC修饰的形成及其经典的检测方法进行了简要介绍，并重点介绍了纳米孔基因测序技术在DNA的5mC修饰检测中的应用研究进展。

• 单位
  赣南医学院; 基础医学院