COL4A1基因变异致伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型一例

作者：任瀛; 胡万冬; 刘勇; 张洪伟^*

来源：癫痫杂志, 2023, 9(04): 338-341.

• COL4A1基因
• 伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型
• 婴儿痉挛症

<正>伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型(Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies,BSVD1)是由COL4A1基因变异导致的IV型胶原蛋白异常相关的疾病[1-2]。该基因变异导致的表型谱非常广泛，包括脑白质病、脑穿通畸形、脑裂畸形、脑出血、脑钙化、遗传性血管病伴肾病、先天性白内障、

• 单位
  山东大学; 济南市儿童医院