<正>肝豆状核变性(WD)是一种遗传代谢性肝病,也是一种罕见病,但在中国并不少见。如何早期识别、筛查、诊断及治疗对疾病的预后非常重要。该病累及的器官常常是多个的、临床表现往往是百变的、实验室检查经常是多样化的,治疗方案总是要个体化的。如何巧妙识别它的百变面孔是医患都需要重视的。