佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

作者：潘干华; 李哲刚; 申芫子; 郑立新; 黄勇; 刘国先

来源：中国计划生育学杂志, 2011, (02): 98-100.

• 地中海贫血
• 流行病学
• 基因频率
• 突变 Thalassemia
• Epidemiology
• Gene frequency
• Mutation

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-...

• 单位
  广东省计划生育科学技术研究所