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摘要
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,目前已有28个疾病基因被克隆。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消失。根据电生理和病理特点,CMT可分为脱髓鞘型和轴突型。通过临床表现、电生理病理特点进行临床和遗传学分型,选择可能的疾病基因进行突变分析等一系列具有逻辑性的诊断流程,可明确分子诊断,为疾病预后和遗传咨询提供指导性意见。
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单位医学遗传学国家重点实验室; 神经内科; 中南大学湘雅三医院
