染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用

作者：王森林; 王朝红; 李景然; 孙玉秀; 庞宇; 朱健生^*; 蔡昭方

来源：临床检验杂志, 2022, 40(06): 430-433.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2022.06.07

• 染色体微阵列分析
• 脉络丛囊肿
• 核型分析
• 产前诊断
• 染色体异常

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在脉络丛囊肿(CPC)胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性选取2017年4月至2020年11月在安徽省妇幼保健院于孕中期超声诊断为胎儿CPC的孕妇187例，分别采用CMA技术和核型分析技术检测胎儿染色体异常情况，并进行统计学分析。结果 187例CPC胎儿中，核型分析技术检出12例染色体非整倍体异常，检出率为6.42%(12/187),其中18-三体9例。CMA技术检出染色体非整倍体异常与核型分析结果一致，但额外检出异常CNVs 16例，额外检出率为8.56%(16/187)。孤立性CPC胎儿、CPC合并超声软指标胎儿和CPC合并超声结构异常胎儿pCNVs的检出率分别为5.10%、11.11%和58.33%,3组间的差异有统计学意义(χ2=38.33,P=0.000)。结论 采用CMA技术检测CPC胎儿染色体异常具有更高的敏感性，可以提高对CPC胎儿异常CNVs的检出率，为临床医生进行产前遗传咨询及胎儿预后评估提供依据。

• 单位
  安徽省妇幼保健院; 安徽医科大学