摘要

目的:探讨地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的价值。方法:以产检的妊娠夫妇为地贫筛查对象,以MCV<82fl为地贫筛查阳性,对筛查阳性者进行地贫基因分析和产前诊断,对重型地贫的胎儿给予治疗性引产。结果:共筛查5292例,确诊轻型地贫685例,对孕妇中发现的重型地贫胎儿7例全部引产。结论:进行地中海贫血筛查与产前诊断可以避免重型地贫遗传病患儿的出生。