伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是成年人中最常见的单基因遗传性脑小血管病。随着基因测序技术以及影像学的发展, 该疾病越来越被人们所认知。文中根据最近几年的研究进展, 从遗传学角度简述了CADASIL患者中NOTCH3基因突变的类型、不同人群突变热点区域与位点以及基因型与表型之间的关联, 并对未来该疾病的基因治疗进行了展望。
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