Aicardi-Goutières综合征一家系并文献复习

作者：季涛云; 王静敏; 李慧娟; 赵丽荣; 桑艳; 吴晔

来源：中华儿科杂志, 2014, 52(11): 822-827.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.11.006

• 冻疮
• 突变
• Aicardi-Goutieres综合征

目的探讨一个Aicardi-Goutieres综合征(AGS)家系的临床及影像学特点,并检测其致病基因的突变情况,结合文献总结AGS综合征的临床及基因突变特点。方法收集2013年1月于北京大学第一医院儿科神经病房住院的一个AGS家系的临床资料,采用DNA直接测序对致病基因行突变检测。在Pubmed、OVID、CNKI、万方等医学文献数据库,采用"Aicardi-Goutieres syndrome"或"Aicardi-Goutieres综合征"为关键词检素1984年1月至2014年7月文献。并对已报道的252例AGS病例进行复习。结果(1)临床特点:先证者男,6岁7个月,自幼智力运动发育落后,1岁时发现患儿姿势异常表现为四肢扭转,运动时明显。阳性体征:四肢末端较多冻疮,头围小(47.5 cm),活动时有明显肌张力不全。头颅CT示多发钙化,基底节为著;头颅MRI示脑白质长T1W、长T2W信号,颞叶皮质下白质可见囊性变。先证者妹妹发育正常,面部及四肢末梢可见冻疮,头颅CT示多发钙化,基底节为主。(2)基因突变分析:先证者及其妹妹TREX1发现两个突变,c.294295insA为未报道的无义突变,c.868885del为已知致病突变。(3)文献总结:AGS常见的表现包括发育落后[92%(231/252)],肌张力不全[75%(189/252)],小头畸形[63%(159/252)]、冻疮[42%(106/252)]、基底节钙化[100%(252/252)]、脑萎缩[88%(222/252)]及脑白质病变[86%(217/252)]。在AGS6个致病基因中以TREX1[38%(96/252)]和RNASEH2B[23%(58/252)]突变较为常见。结论明确了该AGS家系中的致病基因为TREX1基因突变,为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。c.294295insA为未报道的无义突变。

• 单位
  山西医科大学; 北京大学第一医院; 内蒙古自治区妇幼保健院