葡糖鞘氨醇在戈谢病诊疗中的应用研究进展

作者：段彦龙; 王天有^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2023, 38(05).

• 葡糖鞘氨醇
• 戈谢病
• 诊断
• 治疗
• 生物标志物

戈谢病(GD)是一种常染色体隐性遗传代谢病, 因溶酶体中葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase, GBA)功能缺陷导致。当GBA1基因发生突变, 其编码的GBA活性发生缺失或下降, 造成底物葡糖脑苷脂(glucocerebroside, Gb1;也称为葡糖神经酰胺, glucosylceramide, GlcC)在各脏器的单核巨噬细胞中贮积, 包括肝、脾、肾、骨骼、肺, 甚至脑。葡糖鞘氨醇(lyso-Gb1)是Gb1的脱酰衍生物, 对GD具有高度的灵敏度和特异性。现就lyso-Gb1在GD的诊断、疗效及预后评估、随访监测中的作用进行综述, 以提高临床医师对GD诊疗进展的认识。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院